การวิจัยใหม่นำเสนอข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับสาเหตุที่ DNA ของไมโตคอนเดรียได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากมารดา goatbet

งานวิจัยใหม่ให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับหลักการทางวิทยาศาสตร์ที่เป็นรากฐานว่า DNA ของไมโตคอนเดรีย รหัสพันธุกรรมที่ชัดเจนที่ฝังอยู่ในออร์แกเนลล์ที่ทำหน้าที่เป็นขุมพลังของทุกเซลล์ในร่างกาย -; สืบทอดมาจากแม่เท่านั้น

การศึกษานี้เป็นความ ร่วมมือระหว่าง Oregon Health & Science University และสถาบันอื่น ๆ ซึ่งตีพิมพ์ในวารสารNature Geneticsนักวิทยาศาสตร์ยอมรับมานานแล้วว่า DNA ของไมโตคอนเดรียหรือ mtDNA นั้นมาจากเซลล์ไข่ในมนุษย์โดยเฉพาะ ซึ่งหมายความว่ามีเพียงแม่เท่านั้นที่มีส่วนในรหัสพันธุกรรมที่ขนส่งโดยไมโตคอนเดรียหลายพันตัวซึ่งจำเป็นต่อการผลิตพลังงานในทุกเซลล์ในร่างกาย

ก่อนหน้านี้ เชื่อกันว่า mtDNA ของบิดาจะถูกกำจัดทันทีหลังจากที่สเปิร์มหลอมรวมกับโอโอไซต์หรือไข่ที่กำลังพัฒนาในระหว่างการปฏิสนธิ ซึ่งอาจเกิดจากการตอบสนองต่อการค้นหาและทำลายคล้ายภูมิคุ้มกัน

อย่างไรก็ตาม การศึกษาพบว่าแม้ว่าสเปิร์มที่โตเต็มวัยจะมีไมโตคอนเดรียจำนวนเล็กน้อย แต่ก็ขาด mtDNA ที่สมบูรณ์เราพบว่าเซลล์อสุจิแต่ละเซลล์นำไมโตคอนเดรียประมาณ 100 ตัวมาเป็นออร์แกเนลล์เมื่อมันปฏิสนธิกับไข่ แต่ไม่มี mtDNA อยู่ในนั้น ”Shoukhrat Mitalipov, PhD, ผู้อำนวยการ, ศูนย์เซลล์ตัวอ่อนและยีนบำบัด, Oregon Health & Science University

นักวิจัยพบว่าเซลล์อสุจิไม่เพียงแต่ปราศจาก mtDNA ที่สมบูรณ์เท่านั้น แต่ยังขาดโปรตีนที่จำเป็นสำหรับการบำรุงรักษา mtDNA หรือที่เรียกว่า mitochondrial transcription factor A หรือ TFAM

นักวิทยาศาสตร์ไม่แน่ใจว่าเหตุใดสเปิร์มจึงไม่ได้รับอนุญาตให้มีส่วนร่วมใน mtDNA แต่ Mitalipov ตั้งทฤษฎีว่าอาจเกี่ยวข้องกับความจริงที่ว่าสเปิร์มใช้พลังงานไมโตคอนเดรียจำนวนมากในแรงกระตุ้นทางชีวภาพในการปฏิสนธิกับไข่ มันจะสะสมการกลายพันธุ์ใน mtDNA ในทางตรงกันข้าม ไข่ที่กำลังพัฒนาซึ่งเรียกว่าโอโอไซต์นั้นดึงพลังงานมาจากเซลล์รอบๆ เป็นหลัก ไม่ใช่จากไมโตคอนเดรียของพวกมันเอง ดังนั้น จึงรักษา mtDNA ที่ค่อนข้างบริสุทธิ์

“ไข่ถ่ายทอด mtDNA ที่ดีจริงๆ อย่างน้อยส่วนหนึ่งก็เพราะพวกเขาไม่ได้ใช้ไมโตคอนเดรียเป็นแหล่งพลังงาน” มิตาลิปอฟกล่าว

ออร์แกเนลล์ประมาณ 100 ออร์แกเนลล์ในอสุจินั้นเต็มไปด้วยไมโตคอนเดรียหลายแสนตัวที่ฝังอยู่ในเซลล์ไข่แต่ละเซลล์ -; แต่ละยีนมี 37 ยีนใน DNA ของไมโตคอนเดรีย เชื่อกันว่าการมีส่วนร่วมของ mtDNA ของมารดาเพียงอย่างเดียวจะให้ความได้เปรียบด้านวิวัฒนาการโดยการจำกัดความเสี่ยงของการสะสมของการกลายพันธุ์ของ mtDNA ที่ทำให้เกิดโรคในลูกหลาน

ไมโตคอนเดรียควบคุมการหายใจและการผลิตพลังงานภายในทุกเซลล์ของร่างกาย ดังนั้นการกลายพันธุ์ใน mtDNA อาจทำให้เกิดความผิดปกติที่อาจถึงแก่ชีวิตได้หลายอย่าง ซึ่งส่งผลต่ออวัยวะที่ต้องการพลังงานสูง เช่น หัวใจ กล้ามเนื้อ และสมอง

เพื่อช่วยมารดาป้องกันการถ่ายทอดความผิดปกติของ mtDNA ที่ทราบไปยังลูก Mitalipov บุกเบิกวิธีการที่เรียกว่าการบำบัดทดแทนไมโตคอนเดรีย เพื่อแทนที่ mtDNA กลายพันธุ์ผ่านการปฏิสนธินอกร่างกายโดยใช้ mtDNA ที่มีสุขภาพดีจากไข่ของผู้บริจาค

สภาคองเกรสได้ขัดขวางไม่ให้สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาดูแลการทดลองทางคลินิกโดยใช้ขั้นตอนดังกล่าวในสหรัฐอเมริกา ดังนั้นจึงมีการทดลองทางคลินิกในต่างประเทศแทน ซึ่งรวมถึงการทดลองทางคลินิกในสหราชอาณาจักรเพื่อป้องกันโรค และในกรีซเพื่อรักษาภาวะมีบุตรยาก

นักวิจัยเขียนว่าการค้นพบครั้งใหม่นี้มีนัยสำคัญต่อภาวะเจริญพันธุ์ของมนุษย์และการบำบัดด้วยเซลล์สืบพันธุ์

"การทำความเข้าใจบทบาทของ TFAM ในระหว่างการเจริญเติบโตของตัวอสุจิและการทำงานของมันในระหว่างการปฏิสนธิอาจเป็นกุญแจสำคัญต่อความสามารถของเราในการรักษาภาวะมีบุตรยากบางอย่าง และเพิ่มประสิทธิภาพของเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์" ผู้เขียนที่เกี่ยวข้องDmitry Temiakov กล่าว ดี_ นักชีววิทยาระดับโมเลกุลจากมหาวิทยาลัยโทมัส เจฟเฟอร์สัน ในฟิลาเดลเฟีย